Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Двусторонний иридокорнеальный эндотелиальный синдром у молодой девушки с синдромом Дауна

Bilateral iridocorneal endothelial syndrome in a young girl with Down's syndrome
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2661535/

Мы описываем возникновение синдрома двустороннего иридокорнеального эндотелия (ICE) с глаукомой у молодой девушки с синдромом Дауна. У 16-летней девочки с синдромом Дауна обнаружена вторичная глаукома в правом глазу с особенностями атрофии прогрессирующего ириса в обоих глазах. Она была неконтролируемой на максимально переносимой медицинской терапии при глаукоме. Она прошла беспрецедентную трабекулэктомию с митомицином-С в правом глазу. Описана сканирующая электронная микроскопия трабекулярной сетки, полученная в этом случае.

Синдром идиокорнеального эндотелия (ICE) обычно является односторонним заболеванием, которое чаще всего встречается у женщин в раннем и среднем возрасте. Сообщается, что состояние получено, и нет систематически зарегистрированных системных ассоциаций. Описанная глаукома встречается почти в 50% случаев. Мы сообщают о редком случае молодой девушки с синдромом Дауна и синдромом двустороннего ICE с односторонней глаукомой.

16-летняя девочка с синдромом Дауна подарила жалобы на боль, покраснение и полив продолжительностью 5 месяцев в правом глазу. У нее были типичные черты короткого роста, умственной отсталости, брахицефалии, монголоидного наклона трещин век, коротких и широких рук с обезболивающей складкой. Была история хирургии для неперфорированного ануса вскоре после рождения. Кариотипирование выявило дополнительный комплемент хромосомы 21 [Fig. 1].

Кариотипический анализ, показывающий состояние трисомы 21

При глазном обследовании ее лучшая исправленная острота зрения составляла 20/60 в правом глазу (RE) и 20/20 в левом глазу (LE). Ее рефракционная ошибка составляла +3,5 диоптрийной сферы (Dsph) в RE и +0.5 Dsph в LE. Ее близкое зрение было N / 12 RE и N / 6 LE.

Корни в обоих глазах имели нормальный диаметр 12 мм по горизонтали и 11,5 мм по вертикали. Не было заднего эмбриотоксина. В правом глазу картина радужки была потеряна с участками атрофии пятнистого ириса, 360 ° ectropion uveae и несколькими передними синехиями по всей окружности, простирающимися до периферии роговицы. В левом глазу были обширные передние синехии (рис. 2]. Не было никаких кератических осадков или каких-либо клеток или вспышки в передней камере. Никакие пятна Brushfield на радужной оболочке не были замечены ни в одном глазу. Иридотомия, которую девочка претерпела 2 года назад, также была замечена в обоих глазах. Иридотомии были сделаны, вероятно, из-за подозрения на закрытие вторичного угла. Никаких контуров радужной оболочки не было видно. У зрачка в правом глазу 6 мм с вялым прямым и консенсуальным ответом, тогда как в левом глазу зрачок был 3 мм и реактивный. Глазные результаты были нормальными у родителей и двух братьев и сестер.

Фотография переднего сегмента RE (A), показывающая области атрофии пятнистого ириса с ectropion uvea и LE (B), показывающая наличие передних синехий

Ее высокое регистрируемое внутриглазное давление (ВГД) составляло 38 мм рт.ст. в RE и 18 мм рт.ст. в LE. При гониоскопии угол передней камеры был полностью закрыт, и ни одна из угловых структур не могла быть визуализирована в RE, тогда как в LE углы были закрыты в верхнем 180 ° из-за обширных синехий. На правом оптическом диске было показано, что дисковое соотношение чашки составляет 0,7: 1 с более низким истончением нейроретинального обода, а левый оптический диск имеет соотношение дисков 0,5: 1 чашки с здоровым нейроретинальным ободом.

Пахиметрия выявила центральную толщину роговицы в RE 637 и 630 мкм в LE. На зеркальной микроскопии наблюдалась разная степень плеоморфизма и отсутствие четкой гексагональной структуры, в некоторых клетках были показаны темные центры (рассеянные клетки ICE). Зеркальное количество в RE составляло 1700 / мм2 по сравнению с 3000 / мм2 в LE.

Пациенту вводили антиглаукомный препарат в RE, который включал тимолол 0,5% дважды в день и латанопрост один раз в день, после чего ее ВГД составляло 30 мм рт.ст. в RE. Добавляли системный ацетазоламид, после чего ее ВГД в РЕ все еще оставался 24 мм рт.ст., и ему была рекомендована RE-трабекулэктомия с митомицином-С. Пациент проходил без осложнений при общей анестезии. Ее ВГД поддерживали на уровне 12 мм рт. Ст. Без применения антиглаукомы до 3-месячного наблюдения после операции. Оценка сканирующей электронной микроскопии образца трабекулэктомии показала, что ткань радужной оболочки, простирающаяся на трабекулярную сетку с коллапсом трабекулярных пучков, утолщенных трабекулярных пучков с уменьшенными межтрубными пространствами (рис. 3].

(A) Сканирующая электронная микрофотография (× 194) показывает вогнутость как трабекулярную сетку (ТМ) и переднюю вставленную ирисовую ткань (Ir). (B) Трабекулярная сетка (× 447) показывает утолщенные трабекулярные пучки (черные стрелки) с уменьшенными межзеркальными пространствами

В данном случае характерны особенности синдрома ICE, атрофия радужки с ectropion uveae и эндотелиальные изменения. Билатеральность расстройства также была описана ранее. Синдром ICE включает в себя спектр одного заболевания, охватывающий три клинических варианта: прогрессирующую аритмию радужки, синдром Чандлера и синдром Когана-Риз. У нашего пациента были признаки прогрессирующей атрофии радужки и была односторонняя глаукома, которая, как известно, чаще встречается в глазах с прогрессирующей атрофией радужки, чем у пациентов с синдромом Чандлера или вариантами болезни Когана-Риз [23].

Механизм увеличения ВГД, постулируемый в синдроме ICE, включает в себя дистрофический эндотелий, продуцирующий мембрану, которая проходит через угол передней камеры на радужную оболочку, вызывая образование синехий. Сканирующая электронная микроскопия образца трабекулярной сетки у нашего пациента показала наличие рухнувших трабекулярных пучков и уменьшенных межтрубных пространств, что также могло стать причиной увеличения ВГД в ней.

Известно, что инфантильная глаукома встречается в синдроме Дауна [45], а распространенность, как сообщается, составляет от 6 до 12% [67], однако, глаукома синдрома Дауна обычно является двусторонней и, по предположению, обусловлена ​​высокой вставкой диафрагмы. Насколько нам известно, это первый зарегистрированный случай двустороннего синдрома ICE и глаукомы у пациента с синдромом Дауна. Синдром Дауна является проявлением хромосомной аберрации, тогда как синдром ICE, как известно, приобретается с постулируемой вирусной этиологией [8].

Синдром Axenfeld Rieger также описан у пациентов с синдромом Дауна [910]. Однако отсутствие заднего эмбриотоксона и характерные эндотелиальные изменения были против синдрома Axenfeld Rieger у нашего пациента.

Генетическая ассоциация синдрома ICE не была широко оценена из-за ее редкости. Является ли это случайной ассоциацией или дублированием определенных генов в трисомном состоянии, что привело к аномалиям в глазах нашего пациента, может быть разрешено только при детальном генетическом анализе. Возможность генетической ассоциации между двумя синдромами поддерживается относительно более молодым возрастом нашего пациента. Насколько нам известно, только один случай, как сообщается, проявил синдром ICE с глаукомой у 11-летней девочки [11], хотя эти авторы не сообщили о генетическом анализе ребенка.

Присутствие синдрома ICE как причины ранней вторичной глаукомы следует, таким образом, иметь в виду у молодых пациентов с синдромом Дауна.

Комментариев нет.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *