Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Новая мутация (C67Y) в гене NOTCH3 у корейского пациента CADASIL.

A novel mutation (C67Y)in the NOTCH3 gene in a Korean CADASIL patient.
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3055005/

Мы сообщаем 52-летнюю корейку с мозговой аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), диагноз которой подтвержден биопсией кожи и наличием новой мутации в гене NOTCH3. Клинические особенности пациента были довольно необычными: 1) клинические проявления были только двумя эпизодами инсульта и легкой деменции, не сопровождаемой нарушениями настроения или мигренью, и 2) семейной истории не было. Мозговая МРТ показала гиперинтенсивности T2 в обеих областях временных полюсов в соответствии с недавним предложением О’Салливана и др. что аномалия может быть радиологическим маркером CADASIL. ФДГ-ПЭТ также показал гипометаболизм в областях височного полюса с аномальным нахождением на МРТ в дополнение к гипометаболизму в кортикальных и подкорковых областях. Из этого случая мы могли бы узнать, что CADASIL может быть включен в дифференциальные диагнозы у пациентов с сосудистой деменцией, связанных с болезнью малого сосуда, даже при отсутствии семейной истории, особенно когда нет известных факторов риска инсульта и когда МРТ показывает T2 в области временных полюсов.

Комментариев нет.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *