Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Распространенность и характеристики наследственного синдрома колоректального рака (полиомиелита), не являющегося полипозом (HNPCC) у пациентов-мигрантов из азиатского колоректального рака

Prevalence and characteristics of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome in immigrant Asian colorectal cancer patients
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729240/

Онлайн-версия этой статьи (10.1186 / s12885-017-3799-y) содержит дополнительный материал, доступный для авторизованных пользователей.

Демографические характеристики исследуемой популяции

Опухолевые характеристики исследуемой популяции

Клинические характеристики пациентов с дефицитом MMR и подтвержденным HNPCC (N = 6)

a Мутация MSH6 c.4002-2A> G состоит из нуклеотидного замещения в некодирующей промежуточной последовательности (IVS), имеющей два нуклеотида от начала экзона 10 [30]

Вариант MSH2 c.1386 + 2 T> C состоит из нуклеотидного замещения в некодирующей промежуточной последовательности (IVS), имеющей две пары оснований от конца экзона 8 [30]

Мутация MLH1 зародышевой линии c.677G> A состоит из нуклеотидного замещения, непосредственно смежного с интроном 8 [30]

Анализ с пересмотренными критериями Bethesda

aFour пациентов HNPCC, диагностированных в возрасте до 50 лет, показывают колоректальные раковые заболевания с историей MSI-H. Другой пациент HNPCC в возрасте до 50 лет не испытывал IHC или MSI

Пересмотренные критерии Бетесды: 1. Колоректальный рак, диагностированный в возрасте менее 50 лет. 2. Наличие синхронных, метахронных колоректальных или других связанных с HNPCC опухолей независимо от возраста. 3. Колоректальный рак с историей MSI-H у пациента с диагнозом менее 60 лет. 4. Колоректальный рак, диагностированный у одного или нескольких родственников первой степени с опухолью, связанной с HNPCC, с одним из видов рака, диагностированным в возрасте до 50 лет. 5. Колоректальный рак, диагностированный у двух или более родственников первой или второй степени с опухолями, связанными с HNPCC, независимо от возраста [16]

Чувствительность и специфичность пересмотренных критериев Bethesda в качестве инструмента скрининга для HNPCC

У пациентов с раком толстой кишки с дефицитом MMR, выявленным IHC, но подтвержденным не было HNPCC (N = 5)

Опухолевые характеристики неприемлемых пациентов из-за отсутствия образцов опухоли для анализа. Стратифицировано в зависимости от местоположения опухоли и стадии диагностики. Таблица S2. Клинические характеристики пациентов с ранним началом колоректального рака, <40 лет (N = 10). Семейная история, демографические особенности и генетические мутации у молодых азиатских пациентов (<40 лет). (DOCX 24 kb)

Электронный дополнительный материал

Онлайн-версия этой статьи (10.1186 / s12885-017-3799-y) содержит дополнительный материал, доступный для авторизованных пользователей.

Мы хотели бы поблагодарить доктора Рулонга Шена (участие в кафедре патологии и Университета штата Огайо) за его помощь в организации исследования соответствия экспериментам IHC.

JL: сбор данных, запись рукописей и финализация, корректура. YX: Тестирование, интерпретация результатов, рукопись, YS: тестирование, интерпретация результатов, JB: тестирование, интерпретация результатов, BC: тестирование, интерпретация результатов, JD: сбор данных, анализ, VK: анализ, поиск литературы, корректура, AS: данные сбор, поиск литературы, Корректировка, KW: Сбор данных, Анализ, YH: Поиск литературы, Анализ данных, Корректировка, YX: Написание проекта, Написание рукописей и финализация и Корректировка. Все авторы прочитали и утвердили окончательную рукопись.

Комментариев нет.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *